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| Repository | NIGMS Human Genetic Cell Repository |
| Subcollection | CEPH Repository Linkage Families Pharmacogenetics PIGI Consented Sample |
| Quantity | 50 µg |
| Quantitation Method | Please see our FAQ |
| Biopsy Source | Peripheral vein |
| Cell Type | B-Lymphocyte |
| Tissue Type | Blood |
| Transformant | Epstein-Barr Virus |
| Race | White |
| Ethnicity | UTAH/MORMON |
| Country of Origin | USA |
| Family Member | 2 |
| Relation to Proband | mother |
| Confirmation | Clinical summary/Case history |
| ISCN | 46,XX[23].arr[hg19] 9p13.1(38,787,480-40,911,212)x3 |
| Species | Homo sapiens |
| Common Name | Human |
| Remarks | Mother; donor subject has a single bp (G-to-A) transition at nucleotide 681 in exon 5 of the CYP2C19 gene (CYP2C19*2) which creates an aberrant splice site. The change altered the reading frame of the mRNA starting with amino acid 215 and produced a premature stop codon 20 amino acids downstream, resulting in a truncated, nonfunctional protein. Because of the aberrant splice site, a 40-bp deletion occurred at the beginning of exon 5 (from bp 643 to bp 682), resulting in deletion of amino acids 215 to 227. The truncated protein had 234 amino acids and would be catalytically inactive because it lacked the heme-binding region. |
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NA12878 全国代理
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Coriell医学研究所由的病毒学家Lewis L. Coriell博士于1953年创立。今天，Coriell的使命是通过生成的生物材料并在个性化医疗和干细胞生物学领域开展突破性研究，加速科学发现。我们在几个方面正在追求理解人类遗传疾病的使命。 Coriell个性化医学协作®（CPMC®）研究正在努力了解遗传信息在临床护理中的作用。我们还在细胞生物学的基础上，在诱导性多能干细胞（iPSC）研究中发挥重要作用。而且，Coriell的Biobank管理着世界上多样化的细胞系，DNA和其他生物材料的收集和分发，供生物医学研究界使用。已广泛应用被国内各大基因公司及科研单位所信赖。
coriell NA12878说明书
Coriell Institute NA12878
描述：
CEPH/犹他州血统1463
hapmap项目-CEPH（板块）【具有北欧和西欧血统的犹他州居民】
细胞色素P450，亚家族IIC，多肽19；CYP2C19
人类基因组单体型图项目-CEPH[具有北欧和西欧血统的犹他州居民]
NA定制服务板01
影响：
没有数据
性别：
女性
年龄：
没有数据
人类遗传细胞库
次集合CEPH
存储库链接族
药物遗传学
pigi同意样本
数量50克
定量方法请参阅我们的常见问题解答
活检源外周静脉
B淋巴细胞
组织型血液
转化型爱泼斯坦巴尔病毒
高加索种族
种族犹他州/摩门教
原产国美国
家庭成员2
与先证者母亲的关系
确认临床总结/病例历史
ISCN 46，XX[23].ARR[HG19]9P13.1（38787480-4091212）x3
智人种
通用名人类
备注：母亲；供体受试者在cyp2c19基因（cyp2c19*2）外显子5的核苷酸681处有一个单一bp（g-to-a）的转变，从而产生一个异常的剪接位点。这种变化改变了从氨基酸215开始的mRNA的阅读框架，并在下游产生了一个提前终止密码子20个氨基酸，导致一个截短的、无功能的蛋白质。由于异常的剪接位点，在外显子5的起始处（从bp 643到bp 682）出现了40 bp的缺失，导致氨基酸215到227的缺失。截短的蛋白质含有234个氨基酸，由于缺少血红素结合区，因此具有催化活性。
核苷磷酸化酶、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶和乳酸脱氢酶同工酶电泳确认的起源种鉴定
备注：母亲；供体受试者在cyp2c19基因（cyp2c19*2）外显子5的核苷酸681处有一个单一bp（g-to-a）的转变，从而产生一个异常的剪接位点。这种变化改变了从氨基酸215开始的mRNA的阅读框架，并在下游产生了一个提前终止密码子20个氨基酸，导致一个截短的、无功能的蛋白质。由于异常的剪接位点，在外显子5的起始处（从bp 643到bp 682）出现了40 bp的缺失，导致氨基酸215到227的缺失。截短的蛋白质含有234个氨基酸，由于缺少血红素结合区，因此具有催化活性。
