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coriell institute NA12878试剂

产品描述：知识库NIGMS人类遗传细胞库

子集合CEPH 

Repository Linkage Families 

Pharmacogenetics 

PIGI同意样本

数量50微克

定量方法请参阅我们的常见问题

活检来源外周静脉

细胞类型B淋|巴细胞

组织类型血液

转化爱泼斯坦 - 巴尔病毒

种族高加索

种族犹他州/ MORMON

出生国家美国

家庭成员2

与Proband的关系母亲

确认临床总结/病史

ISCN46，XX [23] .arr [hg19] 9p13.1（38,787,480-40,911,212）x3

种类Homo  sapiens

通用名称人的

备注母亲; 供体受试者在CYP2C19基因（CYP2C19 * 2）的外显子5中的核苷酸681处具有单个bp（G至A）转变，其产生异常剪接位点。该变化改变了mRNA的阅读框架，从氨基酸215开始，并在下游产生20个氨基酸的过早终止密码子，产生截短的无功能蛋白质。由于异常剪接位点，在外显子5开始时（从bp 643到bp 682）发生40bp的缺失，导致氨基酸215到227的缺失。截短的蛋白质具有234个氨基酸并且将是催化失活的因为它缺乏血红素结合区域。

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