利用基因标记技术视力功能恢复正常

视网膜退行性疾病（Retinitis pigmentosa：RP）是一类遗传性的视觉损伤疾病，其中存在60多个基因的突变。这些突变基因影响了眼睛光受体（即眼睛中一类感受光线，并将其转换为电信号传送到大脑中的特殊细胞株类型）。目前存在两种光受体细胞，杆状细胞主要负责夜间的光信号以及余光信号，锥细胞负责中心的视觉信号以及颜色的分辨。人们的视网膜中含有1.2亿的杆细胞以及6百万的锥细胞。

*范围内，每4000人中就有一个人患有RP。这种杆细胞株特异性的基因突变会导致杆状光受体的功能失活，进而锥状细胞的功能也会紊乱。目前还没有有效的针对RP的治疗方案。

在这项研究中，作者们利用CRISPR／9系统抑制了一类关键基因Nrl以及下游的转录因子Nr2e3的活性。这种方法能够将杆状细胞分化形成锥状细胞。"锥状细胞的遗传突变引发RP的风险相对较低一些，我们的方案因此能够降低RP的症状的发生几率"。

科学家们在两种不同的小鼠模型中试验了上述方法。结果表明，这一方法能够有效地将杆状细胞转变为锥状细胞株，而且小鼠的视力了得到了明显的改善。