研究者发现DUX4是一种关键的调节子

人类胚胎的形成都开始于受精卵的结合，受精卵作为原始的原代细胞能够携带来自母亲和父亲细胞基因组的一个拷贝，然而受精卵的遗传信息仅会在其进行数次分裂后开始表达，但目前研究人员并不清楚诱发受精卵基因组激活的分子机制。

患者机体中出现的突变会诱发肌肉细胞中名为DUX4的蛋白产生，正常情况下该蛋白仅会在人类胚胎早期发育阶段被检测到。研究者发现，当DUX4蛋白在肌肉细胞中被强制产生时，其就会在受精卵基因组激活期间开启一系列基因的表达，同时研究者也发现DUX4是一种关键的调节子。

为了证实上述说法，研究者分析了一些公开数据来确定在胚胎发育开始的一些日子里人类基因组中有哪些组分能够进行表达，结果发现，DUX4是该阶段Z开始表达的基因之一，其在受精卵基因组被激活之前能够释放高浓度的蛋白产物。研究者同时还表示，DUX4蛋白能够同受精卵基因组激活期间被诱导基因的调节性区域相结合，从而刺激这些基因的表达。下一步研究者将对小鼠的胚胎原代细胞进行研究，这些小鼠的胚胎干细胞中含有小鼠版本的DUX4基因（简写为DUX），当处于培养状态下，当较为先进的胚胎细胞回归至其特性之前，一小部分细胞就会展现出2个细胞阶段胚胎的基因表达模式，但当研究人员剔除DUX基因后，该过程就会停止，2个细胞阶段样的细胞亚群的出现也会被抑制。

当研究人员利用CRISPR/Cas9基因编辑技术从受精的小鼠卵母细胞中剔除DUX基因后，他们发现了Z终的证据，这样就能抑制受精卵基因组的激活，同时还会在*次原代细胞分裂的基础之上抑制胚胎的生长。这样研究中研究者重点对DUX4蛋白进行了研究，其作为一种主要的调节子能够在人类、小鼠以及所有的胎盘哺乳动物胚胎生命的Z早期阶段重启基因组的表达。